Onderzoekers hebben mutaties gedetecteerd in mitochondriaal DNA die aanwezig zijn bij sommige patiënten met de diagnose fibromyalgie, die in sommige families maternale overerving kunnen veroorzaken.
Dit opent de weg om een van de grote onbekenden van fibromyalgie op te helderen: als er een familieovererving is. In de studie aan de Universiteit van Sevilla hebben de onderzoekers gewerkt met families van fibromyalgiepatiënten en met patiënten die lijden aan mitochondriale ziekten , zoals het Melas-syndroom, het Merrf-syndroom en de ziekte van Leber. Mitochondriale ziekten worden veroorzaakt door een defect in de energieproductie in de lichaamscellen. De energie die elk levend wezen nodig heeft, wordt geproduceerd in organellen in cellen die mitochondriën worden genoemd . Vandaar de naam die aan deze aandoeningen is toegekend.
Fibromyalgie is een ziekte die wereldwijd veel voorkomt. Het wordt gekenmerkt door diffuse chronische pijn , evenals een reeks symptomen die vergelijkbaar zijn met die van mitochondriale ziekten , zoals inspanningsintolerantie, spiervermoeidheid .
Tests uitgevoerd
Het onderzoek toonde een mutatie in mitochondriaal DNA in een familie , met de diagnose fibromyalgie met maternale overerving. Deze mutatie is verantwoordelijk voor de mitochondriale problemen die bij de patiënten worden beschreven.
Bovendien was de mutatie in de getroffen familie geassocieerd met de activering van het NLRP3-inflammasoomcomplex , een complex dat ook aanwezig is in cellen van patiënten met andere ziekten met mitochondriale mutaties.
Alle cellen die van de hoofdpatiënt in het onderzoek werden geanalyseerd, vertoonden de bovengenoemde mutatie in het mitochondriaal DNA en de leden van haar familie per moederlijn (kinderen, moeder en broers en zussen van de patiënt) ervoeren dezelfde verandering. Bij dit alles komt het feit dat de onderzoekers ontdekten dat wanneer de mitochondriën van de patiënt werden getransplanteerd in gezonde cellen, ze ziek werden.
De studie zou een nieuw therapeutisch succes kunnen zijn om te onderzoeken bij mitochondriale ziekten, aangezien de remming in cellen met mitochondriale mutaties een significante verbetering daarin liet zien.