Fibromyalgie: is het erfelijk? In sommige families kan er sprake zijn van moederlijke overerving

Onderzoekers hebben mutaties gedetecteerd in mitochondriaal DNA die aanwezig zijn bij sommige patiënten met de diagnose fibromyalgie, die   in sommige families maternale overerving kunnen veroorzaken. 

 

Dit opent de weg om een ​​van de grote onbekenden van fibromyalgie op te helderen:   als er een familieovererving is. In de studie aan de   Universiteit van Sevilla  hebben de onderzoekers gewerkt met   families van fibromyalgiepatiënten  en met   patiënten die lijden aan mitochondriale ziekten  , zoals het Melas-syndroom, het Merrf-syndroom en de ziekte van Leber. Mitochondriale   ziekten   worden veroorzaakt door een defect in de energieproductie in de lichaamscellen. De energie die elk levend wezen nodig heeft, wordt geproduceerd in organellen in cellen die   mitochondriën worden genoemd  . Vandaar de naam die aan deze aandoeningen is toegekend.


Fibromyalgie is een ziekte die wereldwijd veel voorkomt. Het wordt gekenmerkt door   diffuse chronische pijn  , evenals een reeks   symptomen die vergelijkbaar   zijn met die van   mitochondriale ziekten  , zoals   inspanningsintolerantie, spiervermoeidheid  .          

 

Tests uitgevoerd

Het onderzoek toonde een mutatie in   mitochondriaal DNA in een familie  , met de diagnose   fibromyalgie met maternale overerving. Deze mutatie is verantwoordelijk voor de mitochondriale problemen die bij de patiënten worden beschreven. 

Bovendien was   de mutatie in de getroffen familie   geassocieerd met de activering van   het NLRP3-inflammasoomcomplex  , een complex dat ook aanwezig is in   cellen van patiënten   met andere ziekten met   mitochondriale mutaties.

Alle cellen die van de hoofdpatiënt in het onderzoek werden geanalyseerd,  vertoonden de   bovengenoemde mutatie in het   mitochondriaal  DNA en de leden van haar familie per moederlijn   (kinderen, moeder en broers en zussen van de patiënt)   ervoeren dezelfde verandering.  Bij dit alles komt het feit dat de onderzoekers ontdekten dat   wanneer de mitochondriën van de patiënt werden getransplanteerd in gezonde cellen, ze ziek werden.

De studie zou   een nieuw therapeutisch succes kunnen zijn om te onderzoeken   bij   mitochondriale ziekten,   aangezien de remming in cellen met mitochondriale mutaties   een significante verbetering daarin liet zien.

Advertisement

Leave a Reply

Your email address will not be published.