Forscher haben Mutationen in der mitochondrialen DNA entdeckt, die bei einigen Patienten mit diagnostizierter Fibromyalgie vorhanden sind, was in einigen Familien zu einer mütterlichen Vererbung führen könnte.
Dies ebnet den Weg, um eine der großen Unbekannten der Fibromyalgie aufzuklären: ob es eine familiäre Vererbung gibt. In der Studie an der Universität Sevilla haben die Forscher mit Familien von Fibromyalgie – Patienten und mit Patienten mit Mitochondrienerkrankungen wie Melas-Syndrom, Merrf-Syndrom und Leber-Krankheit gearbeitet. Mitochondriale Erkrankungen werden durch einen Defekt in der Energieproduktion innerhalb der Körperzellen verursacht. Diese Energie, die jedes Lebewesen benötigt, wird in Organellen produziert, die in Zellen enthalten sind, die Mitochondrien genannt werden . Daher der diesen Krankheiten zugeordnete Name.
Fibromyalgie ist eine Krankheit mit hoher Inzidenz auf der ganzen Welt. Es ist gekennzeichnet durch diffuse chronische Schmerzen sowie eine Reihe von Symptomen, die denen ähnlich sind, die bei mitochondrialen Erkrankungen auftreten , wie z. B. Belastungsintoleranz, Muskelermüdung .
Tests durchgeführt
Die Untersuchung zeigte eine Mutation in der mitochondrialen DNA in einer Familie mit der Diagnose Fibromyalgie mit mütterlicher Vererbung. Diese Mutation ist für die beschriebenen mitochondrialen Probleme bei den Patienten verantwortlich.
Darüber hinaus war die in der betroffenen Familie vorhandene Mutation mit der Aktivierung des NLRP3-Inflammasom- Komplexes verbunden, einem Komplex, der auch in Zellen von Patienten mit anderen Krankheiten mit mitochondrialen Mutationen vorhanden ist.
Alle Zellen, die von der Hauptpatientin in der Studie analysiert wurden, zeigten die oben erwähnte Mutation in der mitochondrialen DNA, und die Mitglieder ihrer Familie nach mütterlicher Linie (Kinder, Mutter und Geschwister der Patientin) erfuhren die gleiche Veränderung. Hinzu kommt, dass die Forscher herausfanden, dass die Mitochondrien des Patienten krank wurden, wenn sie in gesunde Zellen transplantiert wurden.
Die Studie könnte einen neuen therapeutischen Erfolg zur Untersuchung von mitochondrialen Erkrankungen darstellen, da die Hemmung in Zellen mit mitochondrialen Mutationen eine signifikante Verbesserung bei ihnen zeigte.