Studie vindt unieke ‘moleculaire signatuur’ voor vaak verkeerd gediagnosticeerde ziekte
Voor het eerst hebben onderzoekers bewijs dat fibromyalgie op betrouwbare wijze kan worden opgespoord in bloedmonsters – werk waarvan ze hopen dat het de weg zal banen voor een eenvoudige, snelle diagnose.
In een studie die verschijnt in de Journal of Biological Chemistry , rapporteren onderzoekers van de Ohio State University succes bij het identificeren van biomarkers van fibromyalgie en het te onderscheiden van een handvol andere gerelateerde ziekten.
De ontdekking zou een belangrijk keerpunt kunnen zijn in de zorg voor patiënten met een ziekte die vaak een verkeerde diagnose of niet-gediagnosticeerd heeft, waardoor ze zonder de juiste zorg en advies over het beheer van hun chronische pijn en vermoeidheid, zei hoofdonderzoeker Kevin Hackshaw, een universitair hoofddocent in Ohio State’s College van Geneeskunde en een reumatoloog in het Wexner Medisch Centrum van de universiteit.
Identificatie van biomarkers van de ziekte – een “metabole vingerafdruk” zoals die werd ontdekt in de nieuwe studie – zou ook de mogelijkheid van gerichte behandelingen kunnen openen, zei hij.
Om fibromyalgie te diagnosticeren, vertrouwen artsen nu op door de patiënt gerapporteerde informatie over een groot aantal symptomen en een fysieke evaluatie van de pijn van een patiënt, waarbij hij zich richt op specifieke gevoelige punten, zei hij. Maar er is geen bloedtest – geen duidelijke, eenvoudig te gebruiken tool om snel antwoord te geven.
“We vonden duidelijke, reproduceerbare metabole patronen in het bloed van tientallen patiënten met fibromyalgie. Dit brengt ons veel dichter bij een bloedtest dan we ooit zijn geweest, “zei Hackshaw.
Hoewel fibromyalgie momenteel ongeneeslijk is en de behandeling beperkt is tot lichaamsbeweging, voorlichting en antidepressiva, heeft een accurate diagnose veel voordelen, zei Hackshaw. Die omvatten het uitsluiten van andere ziekten, het bevestigen voor patiënten dat hun symptomen reëel zijn en niet voorgesteld, en het begeleiden van artsen naar ziekteberkenning en geschikte behandeling.
“De meeste artsen stellen tegenwoordig niet de vraag of fibromyalgie echt is, maar er zijn nog steeds sceptici die er zijn,” zei Hackshaw.
En veel niet-gediagnosticeerde patiënten krijgen opioïden voorgeschreven – sterke, verslavende pijnstillers waarvan niet is aangetoond dat ze mensen ten goede komen, zegt hij.
“Als je naar chronische pijnklinieken kijkt, voldoet ongeveer 40 procent van de patiënten met opioïden aan de diagnostische criteria voor fibromyalgie. Fibromyalgie wordt vaak erger en wordt zeker niet beter, met opioïden. “
Hackshaw en co-auteur Luis Rodriguez-Saona, een expert in de geavanceerde testmethode die in de studie werd gebruikt, zei dat de volgende stap een klinisch onderzoek op grotere schaal is om te bepalen of het succes dat ze in dit onderzoek zagen, kan worden gerepliceerd.
De huidige studie omvatte 50 mensen met een fibromyalgie-diagnose, 29 met reumatoïde artritis, 19 met artrose en 23 met lupus. “
We vonden duidelijke, reproduceerbare metabole patronen in het bloed van tientallen patiënten met fibromyalgie. Dit brengt ons veel dichter bij een bloedtest dan we ooit zijn geweest.
Dr. Kevin Hackshaw
Onderzoekers onderzocht bloedmonsters van elke deelnemer met behulp van een techniek genaamd vibrationele spectroscopie, die het energieniveau van moleculen in het monster meet. Wetenschappers in het laboratorium van Rodriguez-Saona ontdekten duidelijke patronen die consistent de bloedmonsterresultaten van fibromyalgiepatiënten bepaalden behalve die met andere, vergelijkbare stoornissen.
Ten eerste analyseerden de onderzoekers bloedmonsters van deelnemers wier ziektestatus zij kenden, zodat zij voor elke diagnose een basispatroon konden ontwikkelen. Vervolgens, met behulp van twee soorten spectroscopie, evalueerden ze de rest van de monsters blindelings, zonder de diagnoses van de deelnemers te kennen, en calculeerden elke onderzoeksdeelnemer nauwkeurig in de juiste ziektecategorie op basis van een moleculaire handtekening.
“Deze eerste resultaten zijn opmerkelijk. Als we de diagnose van deze patiënten kunnen versnellen, zal hun behandeling beter zijn en zullen ze waarschijnlijk betere vooruitzichten hebben. Er is niets ergers dan in een grijs gebied te zijn waar je niet weet welke ziekte je hebt, “zei Rodriguez-Saona.
Zijn laboratorium houdt zich voornamelijk bezig met het gebruik van de metabole vingerafdruktechnologie voor voedselgerelateerd onderzoek, met aandacht voor zaken als vervalsing van melk en bakolie en om landbouwbedrijven te helpen bepalen welke planten het best geschikt zijn om ziekten te bestrijden.
De kans om samen te werken met medische experts om het probleem van fibromyalgie te helpen oplossen, was opwindend, zei Rodriguez-Saona, hoogleraar voedingswetenschap en -technologie aan de Ohio State.
Rodriguez-Saona zei voor de volgende studie dat hij 150 tot 200 personen per ziektegroep wil onderzoeken om te zien of de bevindingen van dit onderzoek repliceerbaar zijn in een grotere, meer diverse bevolking.
Hackshaw zei dat het zijn doel is om binnen vijf jaar een test klaar te hebben voor wijdverspreid gebruik.
Fibromyalgie is de meest voorkomende oorzaak van chronische wijdverspreide pijn in de Verenigde Staten en treft vrouwen onevenredig. De Amerikaanse centra voor ziektebestrijding en -preventie schatten dat ongeveer 2 procent van de bevolking – ongeveer 4 miljoen volwassenen – fibromyalgie heeft. Andere organisaties schatten nog hogere aantallen.
Ongeveer drie van de vier mensen met fibromyalgie hebben geen nauwkeurige diagnose gekregen, volgens eerder onderzoek, en degenen die wel weten dat ze de ziekte hebben wachtten gemiddeld vijf jaar tussen het begin van de symptomen en de diagnose. Veel voorkomende symptomen zijn pijn en stijfheid in het hele lichaam, vermoeidheid, depressie, angst, slaapproblemen, hoofdpijn en problemen met denken, geheugen en concentratie.
Uiteindelijk zou dit werk kunnen leiden tot identificatie van een bepaald eiwit of zuur – of een combinatie van moleculen – dat gekoppeld is aan fibromyalgie, zei Rodriguez-Saona.
“We kunnen terugkijken op sommige van deze vingerafdrukken en mogelijk een aantal chemische stoffen identificeren die verband houden met de verschillen die we zien,” zei hij.
Naast het identificeren van fibromyalgie, vonden de onderzoekers ook bewijs dat de metabole vingerafdruktechniek het potentieel heeft om de ernst van fibromyalgie bij een individuele patiënt te bepalen.
“Dit zou kunnen leiden tot een betere, meer gerichte behandeling van patiënten”, zei Hackshaw.
Andere onderzoekers van de staat Ohio, betrokken bij de studie, waren Didem Aykas, Gregory Sigurdson, Marcal Plans Pujolras, Francesca Madiai, Lianbo Yu en Monica Giusti. Tony Buffington, voorheen van de staat Ohio en nu aan de universiteit van Californië, Davis, was ook een co-auteur.
Het onderzoek werd gedeeltelijk ondersteund door de Columbus Medical Research Foundation.
